Diagnóstico genético preimplantacional para enfermedades monogénicas
El PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) es una prueba que permite identificar si un embrión es portador o está afectado por una enfermedad genética causada por un solo gen. Su objetivo es ayudar a las familias con riesgo hereditario a tener un bebé sano, evitando la transmisión de una condición genética específica.
Este estudio se recomienda cuando uno o ambos miembros de la pareja tienen una enfermedad genética conocida, mutaciones identificadas en estudios de portadores, antecedentes familiares de trastornos hereditarios graves o riesgo de transmitir condiciones autosómicas dominantes, recesivas o ligadas al cromosoma X.
Antes de iniciar el ciclo de FIV, el centro en conjunto con el laboratorio de genética diseña un análisis personalizado para la familia, utilizando técnicas de secuenciación y marcadores ligados al gen afectado.
Luego, se realiza la FIV y los embriones que alcanzan la etapa de blastocisto (día 5-6), mediante un láser especial se realiza un orificio similar al que el embrión hará en el momento de eclosionar, disminuyendo la posibilidad de daño. Posteriormente, se toma una pequeña muestra de células (5-10) del trofectodermo, que formará la placenta, sin afectar su capacidad de desarrollo.
Esa muestra se envía a un laboratorio especializado que utiliza tecnología de secuenciación de última generación para evaluar los cromosomas. Solo aquellos embriones con los 46 cromosomas continúan el análisis para detectar el gen mutado.
Con este estudio se determina si el embrión está:
- Sano
- Portador (sin manifestar la enfermedad)
- Afectado
Solo se transfieren los embriones libres de la enfermedad y, en algunos casos, según la condición y el consejo genético, también pueden considerarse embriones portadores.
El PGT-M es una herramienta poderosa para prevenir enfermedades hereditarias como fibrosis quística, distrofias musculares, anemia falciforme, enfermedades metabólicas y epilepsias genéticas, entre muchas otras.
En Fertility Guatemala acompañamos a cada familia desde el estudio inicial hasta la interpretación detallada de resultados. Combinamos FIV avanzada, genética de precisión y un apoyo humano cercano para ayudar a lograr un embarazo seguro y un bebé sano en casa.