Diagnóstico genético preimplantacional para reordenamientos estructurales
El PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) es una prueba especializada que analiza la estructura de los cromosomas del embrión antes de su transferencia. Está diseñado para parejas donde uno o ambos de los miembros es portador de una translocación, inversión o cualquier otro reordenamiento cromosómico que pueda provocar abortos recurrentes, fallas de implantación o bebés con alteraciones congénitas.
Durante un ciclo de FIV, el embrión alcanza la etapa de blastocisto (día 5-6). En ese momento con una laser especial se realiza un orificio parecido al que el embrión hará en el momento de eclosionar, disminuyendo la posibilidad de daño a los mismos. Luego, se toma una pequeña muestra de células (5-10) de la capa externa del embrión llamada trofectodermo o de las células que formarán la placenta, sin afectar su capacidad de desarrollo. Esa muestra se envía a un laboratorio especializado que utiliza tecnología de secuenciación de última generación para evaluar todos los cromosomas. Solo aquellos que tienen el número correcto o los 46 cromosomas se les realiza el estudio de microarreglos para determinar si el embrión es:
• Normal
Son los embriones con un cariotipo totalmente completo y sin rearreglos cromosómicos. Son la primera opción para transferir.
• Balanceado:
Tienen el mismo reordenamiento estructural que el padre o la madre portador, pero sin pérdida ni ganancia de material genético.
Esto significa que se desarrollan de forma normal, tienen alta probabilidad de resultar en un bebé sano y el riesgo de aborto es similar al del portador. Pueden heredar la translocación o inversión, pero eso no afecta su salud en la gran mayoría de casos.
Se recomiendan transferir, especialmente cuando no hay embriones normales disponibles y el reordenamiento estructural no implica riesgo clínico significativo para la descendencia
• No balanceado
Los embriones no balanceados tienen pocas probabilidades de desarrollarse correctamente. El PGT-SR permite identificarlos y seleccionar únicamente aquellos con potencial real para un embarazo sano. No se aconseja su transferencia.
El PGT-SR es especialmente útil en:
• Portadores de translocaciones recíprocas o robertsonianas
• Portadores de inversiones
• Parejas con pérdidas gestacionales repetidas
• Fallas de implantación sin causa clara
• Embarazos previos con alteraciones cromosómicas estructurales
En Fertility Guatemala ayudamos a cada pareja a entender sus resultados y planificar la estrategia que les dé la mayor posibilidad de lograr un bebé sano en casa. Unimos genética, embriología avanzada y acompañamiento cercano para que cada decisión sea segura, informada y llena de esperanza