Diagnóstico genético preimplantacional para enfermedades monogénicas

El PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) es una
prueba que permite identificar si un embrión es portador o está afectado por una
enfermedad genética causada por un solo gen. Su objetivo es ayudar a las
familias con riesgo hereditario a tener un bebé sano, evitando la transmisión de
una condición genética específica.
Este estudio se recomienda cuando uno o ambos miembros de la pareja tienen:

• Una enfermedad genética conocida
• Mutaciones identificadas en estudios de portadores
• Antecedentes familiares de trastornos hereditarios graves
• Riesgo de transmitir condiciones autosómicas dominantes, recesivas o ligadas al
  cromosoma X
  Antes de iniciar el ciclo de FIV el centro en conjunto con el laboratorio de genética
  diseña un análisis personalizado para la familia, utilizando técnicas de
  secuenciación y marcadores ligados al gen afectado.
  Luego, se realiza el FIV y los embriones que alcanzan la etapa de blastocisto (día
  5-6), con una laser especial se realiza un orificio parecido al que el embrión hará
  en el momento de eclosionar, disminuyendo la posibilidad de daño a los mismos.
  Luego, se toma una pequeña muestra de células (5-10) de la capa externa del
  embrión llamada trofectodermo o de las células que formarán la placenta, sin
  afectar su capacidad de desarrollo. Esa muestra se envía a un laboratorio
  especializado que utiliza tecnología de secuenciación de última generación para
  evaluar todos los cromosomas. Solo aquellos que tienen los 46 cromosomas se
  les realiza el estudio para detectar el gen mutado, con esto se determina si el
  embrión está:
• Sano
• Portador (sin manifestar la enfermedad)
• Afectado

Solo se transfieren los embriones libres de la enfermedad, y en algunos casos,
según la condición y el consejo genético, también pueden considerarse embriones
portadores.
El PGT-M es una herramienta poderosa para prevenir enfermedades hereditarias
como fibrosis quística, distrofias musculares, anemia falciforme, enfermedades
metabólicas, epilepsias genéticas y muchos otros trastornos.
En Fertility Guatemala acompañamos a cada familia desde el estudio inicial hasta
la interpretación detallada de resultados. Combinamos FIV avanzada, genética de
precisión y un apoyo humano cercano para ayudar a lograr un embarazo seguro y
un bebé sano en casa.