Diagnóstico genético preimplantacional para reordenamientos estructurales

El PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) es una prueba especializada que analiza la estructura de los cromosomas del embrión. Está diseñado para parejas donde uno o ambos miembros son portadores de translocaciones o inversiones que pueden provocar abortos recurrentes o alteraciones congénitas.

Durante el ciclo de FIV, cuando el embrión es un blastocisto, se realiza una biopsia del trofectodermo mediante láser. La muestra se envía a un laboratorio de alta complejidad para determinar si el embrión es:

• Normal: Embriones con cariotipo completo y sin rearreglos. Son la primera opción para transferir.
• Balanceado: Tienen el mismo reordenamiento que el progenitor portador, pero sin pérdida ni ganancia de material. Tienen alta probabilidad de resultar en un bebé sano.
• No balanceado: Presentan alteraciones que impiden un desarrollo correcto. No se aconseja su transferencia.

¿Cuándo es especialmente útil el PGT-SR?

Esta técnica es fundamental para portadores de translocaciones recíprocas o robertsonianas, inversiones cromosómicas, parejas con pérdidas gestacionales repetidas sin causa clara o con antecedentes de embarazos previos con alteraciones estructurales.

En Fertility Guatemala ayudamos a cada pareja a entender sus resultados y planificar la mejor estrategia. Unimos genética de última generación, embriología avanzada y un acompañamiento médico cercano para que cada decisión sea informada y llena de esperanza para lograr un bebé sano en casa.